Schön & Praktisch

Chronisch kranke Menschen oder jene mit einer seltenen Erkrankung galten lange Zeit als Personen, die auf die Fürsorge ihrer Familien oder PflegerInnen angewiesen waren, ohne jemals selbst die Fürsorge anderer übernehmen zu können. Dank moderner Medikamente sind jedoch bei gewissen Erkrankungen die Lebenserwartung und die Lebensqualität deutlich gestiegen, so dass die Familienplanung neue Aspekte erhält. Im Sinne des „Selbstbestimmt-Leben-Ansatzes“ erfüllen sich aktuell immer mehr Betroffene ihren Wunsch nach Beziehung, Sexualität und eigener Familie. Das Streben nach Partnerschaft und Kindern wird immer präsenter

Verhütung oder Nachwuchs?

Familienplanung von Menschen mit chronischen bzw. seltenen Erkrankungen wurde bisher primär auf schwangerschaftsverhütende Maßnahmen und Angebote reduziert. Gründe dafür waren oft Bedenken wie unzureichende Versorgungsmöglichkeiten des Kindes aufgrund des eigenen Versorgungsbedarfs, die niedrige Lebenserwartung oder die zu hohe Pflegebedürftigkeit.

PatientInnen, Paare und Familien sehen sich heute neuen Herausforderungen gegenüber. Fragen „Wie wirkt sich die Therapie auf Kinderwunsch und Schwangerschaft aus oder welche Auswirkungen hat die Erkrankung auf den Kinderwunsch?“ sind zu beantworten. 

Steigende Bedeutung des Transitionsprozesses

In den letzten Jahren ist die Lebenserwartung von PatientInnen mit zystischer Fibrose deutlich gestiegen. Beispielsweise lag diese Ende der 1960 Jahre noch bei 14 Jahren, aktuell ist sie in Österreich und anderen Europäischen Ländern bei rund 50 Jahren. 1

Frühe Diagnose und Behandlung sowie eine langfristig hohe Therapietreue können den Krankheitsverlauf nachhaltig verbessern. Medizinische Forschung leistet hier einen wesentlichen Beitrag. Gleichzeitig kommt erfolgreichem Transitionsmanagement immer mehr Bedeutung zu. 

Der Übergang von der Kinderklinik in die Erwachsenenmedizin von PatientInnen mit chronischen oder seltenen Erkrankungen muss als strukturierter Prozess erfolgen. Gelungene Transition bedeutet eine gute Anbindung an die medizinische Erwachsenenversorgung, weniger Langzeitschäden, verringerte Akutkomplikationen sowie eine erhöhte Lebenserwartung. All dies sind auch wesentliche Voraussetzungen für eine möglichst komplikationslose Schwangerschaft von CF-PatientInnen.

Dem Thema Familienplanung kommt heutzutage also in der CF-Erwachsenenambulanz vermehrte Bedeutung zu.

Kinderwunsch mit CF

Während bis vor wenigen Jahren das Thema Schwangerschaft für Frauen und Männer mit zystischer Fibrose nur von geringer Bedeutung war, wird dieses in jüngster Zeit zunehmend wichtiger. Obwohl zeitlebens eine Therapie durchgeführt werden muss, können die meisten CF-Betroffenen ein weitestgehend eigenständiges und normales Leben führen - mit allem was dazu gehört, also Schule, Beruf, Partnerschaft und die Gründung einer eigenen Familie.

Der weibliche Genitaltrakt ist bei zystischer Fibrose anatomisch nicht verändert, Frauen mit CF können also auf normalem Wege schwanger werden. Männer mit CF sehen sich einer anderen Situation gegenüber: Rund 95 bis 98 % der männlichen CF-Betroffenen sind unfruchtbar. Aufgrund der CF sind die Samenleiter verstopft, unterbrochen oder fehlen komplett. Die sexuelle Leistungsfähigkeit ist jedoch bei CF nicht eingeschränkt. Bei Kinderwunsch lässt sich diese Unfruchtbarkeit durch eine sogenannte In-vitro-Fertilisation (IVF) umgehen. ²

Die Schwangerschaft sollte bei Frauen mit CF sorgfältig geplant werden. Erforderlich ist die Betreuung durch ein multidisziplinäres Team. Wesentlich sind die Optimierung der Ernährung, der CF-Medikation sowie der Physiotherapie. Es muss über die Risiken und Gründe für einen Schwangerschaftsabbruch aufgeklärt werden sowie über die Möglichkeit, dass der Kinderwunsch unerfüllt bleibt.

Da die Mutter nach der Geburt des Kindes weiterhin Zeit für die Behandlung ihrer Krankheit benötigt, sollte das soziale Netzwerk, die finanzielle Situation sowie die Möglichkeit der Arbeitszeitreduktion besprochen werden. Für den Partner ist ein Heterozygoten-Screening empfehlenswert, um zu klären, ob er Träger einer CF-Mutation ist und ob somit ein erhöhtes CF-Risiko für das Kind besteht. Für die Zeit der Schwangerschaft ist eine intensive und engmaschige Betreuung in der CF-Ambulanz zu empfehlen. ³

Für frische und werdende Eltern ist ein stabiles soziales Umfeld besonders wichtig. Damit sich die CF-PatientInnen auf die eigene Therapie konzentrieren können, ist die Unterstützung von Familie und Freunden bei alltäglichen Belastungen, wie das Führen eines Haushaltes, unerlässlich. 4

Spezialzentren für die Multiorganerkrankung

Zystische Fibrose ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der verschiedene Organsysteme betroffen sind. Die Organveränderungen betreffen besonders die Lunge, den Darm, die Leber, die Bauchspeicheldrüse und die Fortpflanzungsorgane.

Dies führt zu einer Vielzahl an Symptomen und zur Notwendigkeit sehr aufwendiger Therapiekonzepte. Insgesamt ist eine CF-Betreuung ohne ein multidisziplinäres Team nicht möglich. Alle Berufsgruppen, wie Diatologie, Physiotherapie, Pflege, Psychologie, LaborantInnen, MikrobiologInnnen und ÄrztInnen, sind durch eine engagierte Betreuung bei sehr aufwendigen PatientInnen gefordert.5

Zystische Fibrose ist eine Multiorganerkrankung, für deren Behandlung Spezialzentren notwendig sind. Diese sind in Österreich zurzeit ausreichend vorhanden. Auch die Versorgung von CF-PatientInnen wird allgemein als zufriedenstellend bewertet. Der Blick in die Zukunft ist jedoch nicht ganz so positiv. Umstrukturierungen in den Spitälern könnten Defizite in der Versorgung der Betroffenen bringen. 

Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se)

Umso wichtiger ist der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen, der vom (damaligen) Gesundheitsministerium erstellt und Ende 2015 veröffentlicht wurde. Langfristiges Ziel des NAP.se ist es, die Lebenssituation aller betroffenen PatientInnen und deren Angehörigen zu verbessern. 

Konkrete Themenfelder sind u.a. die Verbesserung der medizinisch-klinischen Versorgung, die Verbesserung der Therapie und des Zugangs zu Therapien, die Förderung der Forschung sowie die Verbesserung des Wissens über seltene Erkrankungen und des Bewusstseins hinsichtlich dieser.

Ende 2019 wurde der NAP.se evaluiert, um die weitere Vorgehensweise in der Umsetzung der ursprünglich angedachten Maßnahmen optimieren zu können.

Aktuell wurde von den NEOS eine politische Anfrage an das Bundesministerium für Soziales‚ Gesundheit‚ Pflege und Konsumentenschutz betreffend Umsetzungsstand Nationaler Aktionsplan seltener Erkrankungen gestellt.

Referenzen:

1 European Cystic Fibrosis Society Patient Registry, Annual Data Report 2018.
2 https://cystischefibroseschweiz.ch/media/cabinet/2021/05/CF-Info_PartnerschaftFamilienplanung_D.pdf
3 Meißner, T. Kinderwunsch bei Mukoviszidose. gynäkologie + geburtshilfe 24, 9 (2019). https://doi.org/10.1007/s15013-019-1674-4
4 Verena Schleicher: Let`s talk about sex. Sexualität und Partnerschaft mit CF, Schriftliche Abschlussarbeit im Rahmen der Weiterbildung "Pflege bei Cystischer Fibrose" an der Akademie für Gesundheit und Bildung der Kreuzschwestern GmbH. Salzburg, im Januar 2019
5 S. Renner, J Pneumologie 2014; 2(1):21-5